Une première approche

Zoe a une myasthénie congénitale appelée aussi « syndrome myasthénique congénital » (SMC).

Qu’est-ce que c’est ?

c'est  un dysfonctionnement de la jonction neuromusculaire. Pour simplifier, cela signifie que son cerveau envoie une information de commande au muscle, mais que ce dernier ne la reçoit pas.cela entraine une faiblesse musculaire,qui varie au cours de la journée et selon les jours tout en s'accentuant au moindre effort.

Il touche essentielement  les muscles que l’on peut commander volontairement (muscles striés squelettiques).Toutes les parties de son corps peuvent être concernées : les membres, le corps, la tête, le cou, le tronc, le visage, les yeux, la bouche (déglutition, succion, voix), la respiration.La gravité des signes est variable selon l'expressivité du gène impliqué mais peut entrainer une défaillance respiratoire ou cardiaque.

Une Maladie génétique orpheline

La prévalence (nombre de personnes atteintes au sein de la population) est de 1 pour 250 000.

Zoe a 3 ans. Elle ne marche pas, ne parle pas, a du mal à maintenir sa tête, à rester assise, et est trachéotomisée.

Pourquoi le muscle n’entend-il pas la commande du cerveau ?

Il s’agit d’une affection génétique : Des mutations sur une quinzaine de gènes ont été identifiées comme étant responsables de SMC.Mais à ce jour, tous n'ont pas encore été decouverts.

Ces syndromes sont très hétérogènes. Les symptômes, les traitements et l’évolution de la maladie varient en fonction du type de  MYASTHENIE.

Les SMC présynaptiques : le problème se situe avant la jonction entre le nerf et le muscle 

Les SMC synaptiques : le problème se situe au niveau de  la fente synaptique,  jonction entre le nerf et le muscle 

les SMC postsynaptiques le problème se situe après la jonction entre le nerf et le muscle.

Zoe est atteinte de la forme  postsynaptique.Le gène responsable a été découvert très récemment par une équipe britannique (en 2012) : il s’agit du gène DPA GT1 (pour dolichyl-phosphate N-acetylglucosamine phosphotransferase).

On parle pour Zoe de syndrome avec déficit de glycosylation.

Pour en savoir plus ......

Avancées dans les syndromes myasthéniques congénitaux

http://www.afm-telethon.fr/sites/default/files/flipbooks/avancees_dans_les_syndromes_myastheniques_congenitaux/index.htm